2022 ISPD立场声明:全基因组测序在产前诊断中的应用
2022年5月,国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来,全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的临床应用提供最佳实践指导。
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国际产前诊断学会(International Society for Prenatal Diagnosis,缩写 ISPD)成立于1996年,其会员来自40余个国家,官方杂志为《Prenatal Diagnosis》(《产前诊断》)。